Vererbbare Nierentumore und VHL

Generell kann die Ursache eines Nierentumors genetisch bedingt sein. Die häufigste Form des hereditären (erblichen) Nierenzellkarzinoms ist das von Hippel-Lindau (VHL)-Syndrom, hervorgerufen durch Mutationen im VHL-Gen. Das VHL-Syndrom gilt als seltene Erkrankung, von der statistisch gesehen jeder 36.000ste Mensch betroffen ist.

Hinweise auf das Vorliegen der VHL Erkrankung ist, dass neben dem Nierentumor in der Regel noch andere VHL-typische Tumore vorliegen, wie Angiome in den Augen oder Hämangioblastome im zentralen Nervensystem (ZNS, z.B. Spinalkanal oder Kleinhirn). Angiome und Hämangioblastome sind sogenannte gutartige (benigne) Tumore, die nicht metastasieren. Jedoch nehmen diese Tumore bei zu starkem Wachstum im zentralen Nervensystem Platz ein und können dadurch zu Komplikationen führen.

Bei VHL-Patient:innen sind zumeist beide Nieren betroffen: manchmal mit beidseitigen Tumorbefunden oder Zysten auf der anderen Niere. In der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) sind ebenso die Entstehungen von Zysten oder eines malignen Tumors möglich.

Gerade bei jüngeren Nierenkrebs-Patient:innen unter 46 Jahren bei zusätzlichen Befunden wie oben beschrieben oder erhöhtem Blutdruck, sollte daher zusätzlich zur Behandlung der Nierenkrebs-Erkrankung auch ein humangenetischer Test bei den Ärzt:innen angefragt werden. Die Kenntnis der VHL-Erkrankung ändert zumeist zwar nicht direkt die Behandlung des Nierentumors, jedoch sind die Kontrollen der anderen Tumorformen wichtig.

In der MRT-Bildgebung können zudem Hämangioblastome leicht mit Metastasen verwechselt werden. Nierenkrebs-Metastasen im zentralen Nervensystem werden häufig über eine Strahlentherapie oder das Cyberknife behandelt. Hämangioblastome reagieren nach derzeitiger Erkenntnis jedoch nicht auf Bestrahlung. Eine Bestrahlung bei Metastasen im ZNS kann daher ratsam sein, bei Hämangioblastomen wird diese Behandlung derzeit nicht empfohlen.

Ist in einer Familie die VHL Erkrankung bekannt, werden bei betroffenen Familienmitgliedern regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen empfohlen, so dass vorzeitig Ausprägungen der Erkrankung erkannt und behandelt werden können. Häufig zeigt sich die VHL-Erkrankung zuerst über Symptomatik in den Augen oder im Spinalkanal. Jedoch sind auch Fälle bekannt, wo der Nierentumor der erste Befund war. Die Vererbbarkeit ist autosomal-dominant, was heißt, dass beide Geschlechter betroffen sein können und die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei 50 % liegt. Man geht aber davon aus, dass ca. 20 % der Betroffenen durch eine Spontanmutation das VHL-Syndrom bekommen und demnach keine familiäre Vorgeschichte besteht. In dem Falle ist die Kenntnis über die VHL-Mutationen auch deshalb wichtig, um frühzeitig Vorsorge für die eigenen Nachkommen umsetzen zu können.

Für VHL-Patient:innen mit Nierentumoren wird in Europa derzeit eine neue Form der medikamentösen Behandlung in Studien angeboten, ein sogenannter HIF2-alpha Inhibitor. In den USA wurde in 2021 der Wirkstoff Belzutifan (Welireg^®) oder auch bekannt als MK-6482 für die Behandlung VHL basierter Nierentumore zugelassen.

Das Nierenkrebs-Netzwerk Deutschland kooperiert mit dem Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V. (www.hippel-lindau.de) um betroffene Patient:innen bestmöglich zu unterstützen. Gerne vermitteln wir Kontakt zu spezialisierten Versorgungszentren oder zu anderen Patient:innen zum Austausch.